Visualización de Datos Proteómicos: Arquitectura y representación de información de proteínas relacionadas con el cáncer de mama.

Proyecto de Graduación (Bachillerato en Ingeniería en Diseño Industrial) Instituto Tecnológico de Costa Rica. Escuela de Ingeniería en Diseño Industrial, 2014.En el presente trabajo se desarrolla el diseño de una herramienta de visualización de datos proteómicos y genómicos de proteínas relacionadascon el cáncer de mama. Se realizó un trabajo conjunto con la empresa TecApro, específicamente con la división Indromics con el fin de optar por el título de Bachiller Ingeniero en Diseño Industrial en el Tecnológico de Costa Rica. A continuación se presenta información sobre el desarrollo de la propuesta, desde su conceptualización hasta el proceso de implementación, con el fin de generar una propuesta de visualización que contribuya a la investigación de proteínas y la lucha contra el cáncer de mama.Instituto Tecnológico de Costa Rica. Escuela de Ingeniería en Diseño Industrial

Análisis, diseño e implementación de un prototipo de software para el seguimiento del cáncer en población infantil en la Fundación Sanar de Pereira

En este trabajo se desarrolló el análisis, diseño e implementación de un prototipo de software para el seguimiento del cáncer en población infantil en la Fundación SANAR de Pereira. Esta propuesta surgió por sugerencia inicial de dos docentes de la Facultad de Medicina de la Universidad Tecnológica de Pereira, quienes han sido muy cercanos a las instituciones oncológicas de la ciudad y por consiguiente sabían de las falencias que se tenían con respecto al manejo de información en los casos de Cáncer en esta Ciudad. debido a las mencionadas falencias que había en la Fundación, se hizo necesario crear una nueva idea de software que pudiera ayudar a los niños a tener un mejor estudio de su caso e igualmente un mejor tratamiento

Métodos de análisis de enriquecimiento funcional en estudios genómicos

Los métodos computacionales tienen un papel fundamental en la resolución de problemas clínicos y biológicos. La generación de grandes cantidades de datos procedentes de tecnologías de alto rendimiento y el incremento de información accesible en bases de datos biológicos, han potenciado la demanda de nuevas metodologías capaces de relacionar ambos elementos. Para hacer frente a esta necesidad de la comunidad de investigación biomédica, en este trabajo presentamos una serie de contribuciones en el campo de la Genómica Funcional que ayudarán a los investigadores en la interpretación funcional de sus análisis de datos genómicos. Durante la primera parte de esta tesis, se describe el desarrollo y aplicación de un método de análisis de enriquecimiento orientado a los estudios de microARNs (miARNs). Estas pequeñas moléculas de ARN han sido implicadas en numerosas enfermedades. Sin embargo, en gran medida sigue siendo desconocido, su impacto específico en las vías biológicas y fenotipos celulares, además de su preciso papel en la regulación de los genes. Para mejorar y facilitar la investigación de las funciones y la regulación miARN-gen, hemos generado una metodología de enriquecimiento funcional para estudios de miARNs que permite interpretar funcionalmente este tipo de resultados. La flexibilidad de esta propuesta posibilita la inclusión de otras variables relevantes en el estudio (ponderaciones de los elementos biológicos, relaciones entre miARN-gen...), así como un abordaje multidimensional integrando diferentes tipos de datos genómicos. El análisis de enriquecimiento funcional de datos genómicos ofrece resultados que se enmarcan en el experimento valorado. Sin embargo, el reducido tamaño muestral de la mayoría de los experimentos y su acotación a un escenario específico, suponen factores limitantes en la evaluación de este tipo de estudios. Por ello, para mejorar la integración de diversos experimentos en el contexto funcional y proporcionar mayor claridad en su interpretación, durante la segunda parte de esta tesis, presentamos un método de metaanálisis funcional que detecta resultados de interés global, reduciendo el efecto del experimento específico. Además comprueba la consistencia de los experimentos y genera un estimador del efecto que presenta un poder estadístico mayor que el obtenido en cada experimento por separado. Ambos enfoques proporcionan una mejor interpretación de los análisis de datos genómicos en el marco de la Biología de Sistemas.Computational methods play a key role for the resolution of clinical and biological problems. Generation of large amounts of data from high-throughput technologies and the increase of accessible information from biological databases have boosted the demand for new methodologies able to link both elements. To address this need for the biomedical research community, this work presents a serie of contributions in the field of Functional Genomics to help to researchers in the functional interpretation of genomic data analysis. In the first part of this thesis, we describe the development and implementation of an enrichment analysis oriented to miRNAs studies. These small RNA molecules have been implicated in numerous diseases. However, it remains largely unknown, its specific impact on biological pathways and cellular phenotypes in addition to its precise role in the regulation of genes. To improve and facilitate the investigation of the functions and miRNA-gene regulation, we generated a functional enrichment method for miRNAs studies to interpret such results. The flexibility of this approach allows us the inclusion of other relevant variables in the study (weights of biological elements, relationships between miRNA-gene ...) and a multidimensional approach integrating different genomic data. Functional enrichment analysis of genomic data provides results that are part of the assessed experiment. However, the small sample size of most of the experiments and its marking to a specific scenario, represent limiting factors when evaluating such studies. Therefore, to improve the integration of various experiments in the functional context and provide clarity in the interpretation, in the second part of this thesis we present a meta-analysis method to detect functional results of global interest, reducing the effect of specific experiment. This methodology also checks the consistency of the experiments and generates an estimate of the effect having a greater statistical power than that obtained for each experiment separately. Both approaches allow us a better interpretation of the analysis of genomic data in the context of Systems Biology

Revisión de algoritmos de última generación para procesos de análisis de datos genómicos

[ES]La llegada de big data y tecnologías avanzadas de secuenciación genómica ha presentado desafíos en términos de procesamiento de datos para uso clínico. La complejidad de detectar e interpretar variantes genéticas, junto con la amplia gama de herramientas y algoritmos y la gran carga de trabajo computacional, ha hecho que el desarrollo de plataformas integrales de análisis genómico sea crucial para permitir a los médicos proporcionar rápidamente resultados genéticos a los pacientes. Este capítulo revisa y describe el proceso para analizar datos genómicos masivos utilizando tecnologías de lectura corta y larga, discutiendo el estado actual de las principales herramientas utilizadas en cada etapa y el papel de la inteligencia artificial en su desarrollo. También presenta DeepNGS (deepngs.eu), una plataforma web de análisis genómico de un extremo a otro, incluidas sus funciones y aplicaciones clav

Diseño y Desarrollo de un Sistema de Información para la Gestión de Información sobre Cáncer de Mama

Diagnosis, treatment and research about such complex diseases as breast cancer is an increasingly complex task due to the big quantity and diversity of involved data and the need of relating them properly to obtain relevant conclusions. Clinical data generation has to be followed by an efficient data management. So, the use of advanced information system technologies is essential to ensure a correct storage, management and exploitation of data. Following a deep study of domain and technologies used to store and manage clinical and biological data about the disease, the main goal of this thesis is to provide a methodological basis to design and implement software systems to manage breast cancer data in a trustable and efficient way. Using Conceptual Modelling techniques in an environment where their use is not as common as it should be, allows to create information systems perfectly adapted to the studied domain. Under this approach, in this thesis some tasks have been carried out among which are conceptual modelling of diagnosis, treatment and research of breast cancer's domain; archetypes' designing under ISO13606 standard to allow systems interoperability; breast cancer data integration from different data sources in a unified database; and designing a prototype of tool for managing and analysing clinical and genic expression data. In order to validate the proposal, a validation process in a real environment as Research Foundation INCLIVA in Valencia has been carried out. During this process, medical and biological researchers have use and assess the efficiency of solution proposed in this doctoral thesis.El diagnóstico, tratamiento e investigación sobre enfermedades tan complejas como el cáncer de mama es una tarea cada vez más complicada por la gran cantidad y diversidad de datos implicados y por la necesidad de relacionarlos adecuadamente para obtener conclusiones relevantes. La generación de los datos clínicos tiene que estar acompañada de una gestión eficiente de los mismos. Ello hace imprescindible la utilización de tecnologías avanzadas de Sistemas de Información que aseguren un correcto almacenamiento, gestión y explotación de los datos. Tras un profundo estudio del dominio y de las tecnologías utilizadas para el almacenamiento y gestión de datos clínicos y biológicos sobre la enfermedad, el objetivo principal de esta tesis es ofrecer una base metodológica que permita diseñar y desarrollar sistemas software para la manipulación eficiente y fiable de la información sobre el cáncer de mama. La utilización de técnicas de Modelado Conceptual en un entorno donde su uso no es tan habitual como debiera ser, permitirá disponer de un sistema de información perfectamente adaptado al dominio de aplicación. Bajo este planteamiento, en esta tesis se ha llevado a cabo el modelado conceptual del dominio del diagnóstico, tratamiento e investigación del cáncer de mama, el diseño de arquetipos bajo el estándar ISO13606 para ofrecer interoperabilidad entre sistemas, la integración de datos de distintos orígenes relacionados con el cáncer de mama en una base de datos unificadora y el diseño de un prototipo de herramienta de gestión y análisis de datos clínicos y de expresión génica. Para validar la idoneidad de esta propuesta, se ha llevado a cabo un proceso de validación en un entorno real como es la Fundación de Investigación INCLIVA de Valencia, donde investigadores clínicos y biólogos han probado y valorado la eficiencia de la solución planteada en esta tesis doctoral.El diagnòstic, tractament i investigació sobre malalties tan complexes com ara el càncer de mama és una tasca cada vegada més complexa per la gran quantitat i diversitat de dades implicades i per la necessitat de relacionar-les adequadament per a obtenir conclusions rellevants. La generació de dades clíniques ha d'estar acompanyada d'una gestió eficient de les mateixes. Açò fa imprescindible la utilització de tecnologies avançades de Sistemes d'Informació que asseguren un correcte emmagatzematge, gestió i explotació de les dades. Després d'un profund estudi del domini i de les tecnologies utilitzades per l'emmagatzematge i gestió de dades clíniques i biològiques sobre la malaltia, el principal objectiu d'aquesta tesi és oferir una base metodològica que permeta dissenyar i desenvolupar sistemes programaris per a la manipulació eficient i fiable de la informació sobre el càncer de mama. La utilització de tècniques de Modelat Conceptual en un entorn on el seu ús no és tan habitual com deuria ser, permetrà disposar d'un sistema d'informació perfectament adaptat al domini d'aplicació. Baix aquest plantejament, en aquesta tesi s'ha dut a terme el modelat conceptual del domini del diagnòstic, tractament i investigació del càncer de mama, el disseny d'arquetips baix l'estàndard ISO13606 per oferir interoperabilitat entre sistemes, la integració de dades de distints orígens sobre el càncer de mama en una base de dades unificadora i el disseny d'un prototip d'eina de gestió i anàlisi de dades clíniques i d'expressió gènica. Per a validar la idoneïtat d'aquesta proposta, s'ha dut a terme un procés de validació en un entorn real com és la Fundació d'Investigació INCLIVA de València, on investigadors clínics i biòlegs han provat i valorat l'eficiència de la solució plantejada en aquesta tesi doctoral.Burriel Coll, V. (2017). Diseño y Desarrollo de un Sistema de Información para la Gestión de Información sobre Cáncer de Mama [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/86158TESI

Diseño e implementación de un flujo de trabajo bioinformático en la nube para la identificación de variantes oncogénicas a partir de datos genómicos

59 páginasLa secuenciación de alto rendimiento (NGS, por sus siglas en inglés) revolucionó el campo de la genómica al reducir los costos y aumentar la velocidad del proceso drásticamente. Como consecuencia, la cantidad de secuencias de ADN ha aumentado exponencialmente, y cada día se desarrollan nuevas herramientas y aplicaciones para su procesamiento. Esto ha incrementado la demanda de infraestructura de cómputo y almacenamiento, que permita analizar tal volumen de información. El verdadero valor de estos datos se materializa cuando arrojan información médica relevante en escalas de tiempo aceptables, para su aplicación en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades asociadas a alteraciones del genoma, como el cáncer. Sin embargo, la posibilidad de acceder a una infraestructura propia de computación de alto rendimiento, para lograr la transformación de los datos, se ve limitada por sus costos. Es aquí donde la computación en la nube se presenta como una opción atractiva, particularmente por su modelo de facturación bajo demanda, en el que se paga únicamente por los recursos usados. En este trabajo se expone el proceso para lograr la implementación de un flujo de trabajo bioinformático en la nube para la detección de variantes oncogénicas, desde la selección del proveedor del servicio de computación hasta la validación de las variantes genéticas encontradas. Incluyendo múltiples etapas de levantamiento de requerimientos, codificación, diseño y documentación, como se realiza en las metodologías ágiles para el diseño de software, cuyos principios fueron adoptados para el desarrollo. Para la infraestructura de computación en la nube, se escogió Amazon Web Services, un proveedor del servicio. Luego se diseñó el flujo, definiendo entradas, procesos intermedios, salidas y herramientas a utilizar en cada paso; y se seleccionaron los archivos de entrada de una base de datos pública. Los diferentes pasos se conectan a través de Isabl, un marco de trabajo para el manejo de datos NGS, que administra los metadatos y gestiona las tareas, desplegado en la nube utilizando el servicio ECS para la orquestación de contenedores. Adicional a este, se utilizó EC2 para el procesamiento y EFS para el almacenamiento, entre otros servicios. La implementación fue realizada con éxito, se validaron las variantes genéticas encontradas respecto a estudios relacionados y se reportan gráficamente los resultados, lo que facilita la interpretación de estos y le genera un valor adicional al proyecto. Se analizaron los costos asociados al proceso y se comparó con el servicio ofrecido por un centro de computación de alto rendimiento colombiano, mostrando la viabilidad de la computación en la nube para este tipo de desarrollos a corto plazo y pequeña escala.PregradoIngeniero(a) Biomédico(a

Investigación priorizada en evaluación de tecnologías sanitarias: (inventario de laboratorios de análisis genético molecular en España)

Los principales objetivos de este informe han sido: Elaborar un directorio de los laboratorios españoles de ensayo genético molecular. Analizar los resultados de una revisión practicada conforme a los procedimientos establecidos por la OCDE. Analizar los resultados de la encuesta para conocer: 1) Características y descripción de los laboratorios, junto con las actividades de interés clínico que vienen desarrollando, tales como: enfermedades objeto de estudio, muestras procesadas, técnicas aplicadas o disponibilidad de Procedimientos Normalizados de Trabajo. 2) Aspectos organizativos relativos a las acreditaciones y licencias de tales laboratorios, así como a la cualificación de sus directivos y demás profesionales, incluyendo, en su caso, los dedicados al consejo genético a los pacientes.INTRODUCCIÓN RESUMEN INAHTA STRUCTURED SUMMARY 1. ANTECEDENTES 1.1. Encuesta piloto de la OCDE 1.2. Estudio del IPTS 1.3. Encuesta de la OCDE 2003 2. ENCUESTA DE LA OCDE SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS MOLECULARES 2.1. Objetivos del presente estudio 2.2. Metodología 2.3. Resultados del estudio 3. DESCRIPCIÓN DE LOS LABORATORIOS Y PERSONAL EMPLEADO 3.1. Pruebas genéticas moleculares ofrecidas por los laboratorios en el último año (2002) 3.2. Clasificación de los laboratorios 3.3. Personal empleado por los laboratorios 3.4. Consejo genético 3.5. Personal técnico empleado 4. INFORMACIÓN SOBRE LAS MUESTRAS 4.1. Recogida de las muestras 4.2. Tipo de muestras recogidas por los laboratorios 4.3. Laboratorios que reciben muestras de otros países 5. TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS MOLECULARES REALIZADAS 6. MÉTODOS 7. PROCEDIMIENTOS OPERATIVOS ESTÁNDAR 8. INFORMES DE LABORATORIO 9. CONSENTIMIENTO INFORMADO 10. LICENCIAS Y ACREDITACIONES 10.1. Participación en programas de calidad 10.2. Pruebas genéticas cubiertas por patentes 11. CONSIDERACIONES FINALES 12. ANEXOS 12.1. Fuentes empleadas 12.2. Relación de laboratorios de genética molecular en España 12.3. Distribución de los laboratorios por Comunidades Autónomas 12.4. Catálogo de ensayos por laboratorios y Comunidades Autónomas 12.5. Enfermedades diagnosticada

Genómica de agentes infecciosos: avances y perspectivas en microbiología clínica

El descubrimiento de los secretos de la biología molecular ha marcado un punto de inflexión en las ciencias biológicas. La genómica es parte fundamental de este auge y se define básicamente como el estudio de la composición, estructura y función del material genético de los organismos vivos. El presente es un artículo de revisión sobre genómica de agentes infecciosos, el cual toca aspectos como la historia y los avances en el tema, para luego entrar en materia sobre ejemplos del conocimiento actual de los genomas de los más importantes agentes de interés en salud pública, así como las aplicaciones de los mismos para el mejoramiento de la salud humana. Al final, se ofrece una perspectiva para el futuro de la genómica y conclusiones sobre su aplicación en el ámbito nacional

Nutrigenómica y la nutrición personalizada

Las bases de nuestra salud, bienestar y longevidad están muy relacionadas con la diversidad bioquímica de los alimentos que tomamos. La nutrición actualmente se apoya en diferentes ciencias como la bioquímica, biología molecular, genética y fisiología general. El cambio de pasar de una epidemiología clásica a darle un enfoque molecular está directamente relacionado con el hecho de que los efectos de los alimentos en la salud no pueden ser completamente entendidos sin una comprensión más profunda de cómo los nutrientes actúan a nivel molecular. La nutrigenómica se vincula al estudio del genoma, y a conseguir con la ayuda de la biotecnología y estudios biomoleculares, lograr conocer la influencia de los diferentes alimentos en los sistemas homeostáticos, permitiendo aproximaciones a estimar tanto riesgos como beneficios potenciales en fases previas a enfermedades y extender la influencia de la dieta en la salud, en función de la genética individual. Además, la nutrigenómica contribuirá a optimizar el diseño de estrategias que consistan en nuevas recomendaciones dietéticas que consigan restaurar y mejorar la homeostasis metabólica, mejorar la salud, ayudar a conseguir un estado de bienestar permanente y prevenir las enfermedades que se relacionen de cierta manera con la dieta. La velocidad de penetración de esta nueva ciencia en la vida diaria vendría de la diversidad de los alimentos que ingerimos y de la propia complejidad de nuestro sistema metabólico. Hay que tener en cuenta que los procesos metabólicos que extraen la energía para mantener nuestras funciones vitales y hacer posible nuestro crecimiento de una manera apropiada, dependen de otros factores, como la actividad física, las características emocionales, y los socio-económicosUniversidad de Sevilla. Grado en Farmaci